Los avances de la medicina genómica

El año 2003 se dio a conocer la secuenciación del 99.9% del genoma humano, lo cual ha ayudado a detectar las causas de muchas enfermedades genéticas y se está avanzando en muchas más de forma tan rápida que los propios científicos se sorprenden.

Descubrimientos recientes sobre medicina genómica

Hablaremos de algunos descubrimientos recientes como el que publico en julio el Discovery Journal sobre un estudio del Centro de Genómica Aplicada del Children´s Hospital of Philadelphia del Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), descubrieron que en uno de los hijos de una familia en la que tres miembros la padecía hay una combinación de dos mutaciones genéticas que son responsables de un desorden sanguíneo cuyas causas se ignoraban.

También en julio, el New England Journal of Medicine publicó lo que científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés) ubicado en Maryland, habían descubierto, que la mutación del gen AKT1 se asocia con el síndrome de Proteus o enfermedad del Hombre Elefante. Nature Genetics a principios de mes publicó que la mutación del gen RAD51D está asociada con el cáncer de ovario, descubrimiento del Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido.

El día 11, la Universidad de Cambridge en conjunto con la Universidad de Oxford, dio a conocer un trabajo en el que han encontrado 29 variaciones genéticas más asociadas a la esclerosis múltiple, (había 23 ya conocidas) y han identificado otras 5 que podrían estar implicadas, que serán estudiadas con más detalle.


Proyectos en marcha.

Una decena de hospitales de Estados Unidos han iniciado programas piloto no sólo para secuenciar el genoma de personas y de familias específicas sino también para dar con los tratamientos, tomando a su cargo de momento solo casos muy concretos.

En México investigadores del Laboratorio de Ciencias “Ernesto Guevara” del ISSSTE buscan explicar por qué son pocas las personas con diabetes en dos pueblos náhuatls de la Sierra de Zongolica, en Veracruz, a pesar de los malos hábitos alimentarios que tienen. De momento, suponen que la glucosa no aumenta en estas comunidades por algún poliformismo del gen ABCA1.

En México también, el Instituto Nacional de Medicina Genómica investiga para determinar los factores genéticos que aumentan en la población mexicana el riesgo de desarrollar obesidad o Diabetes Mellitus tipo 2, para identificar las variantes genéticas que los hacen susceptibles a padecer enfermedades arteriales coronarias e hipertensión arterial y estudiar la asociación genómica en la artritis idiopática juvenil o en el asma infantil.

Además en el Centro de Ciencias Genómicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) los científicos buscan demostrar que el genoma humano presenta rearreglos recurrentes que juegan un papel importante en la variación genómica de la población humana.

En América Latina un laboratorio perteneciente al Instituto Nacional de Cancerología secuencia el ADN de pacientes con cáncer y tiene previsto publicar, en el transcurso del este mismo año, los datos que arrojen estas investigaciones.


Genéticamente, los hispanos somos más propensos a la diabetes

Españoles e hispanoamericanos somos más propensos que otras razas a desarrollar diabetes por causas genéticas en la edad adulta según estudios realizados en los Estados Unidos.

Aunque no podamos hacer nada para cambiar la genética, sí podemos minimizar el riesgo de desarrollar diabetes.


Retos de la medicina genómica

• Averiguar por qué algunas enfermedades se manifiestan con varias variaciones del genoma, cuando la mayoria aparecen con una sola.
• Reducir los costos de secuenciar el genoma humano.
• Crear tratamientos personalizados para cada paciente.

Fuente: Medicina individualizada para la Era Global